Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker (DNA-First)
Erfelijkheidsonderzoek bekijkt of jouw borstkanker wordt veroorzaakt door een erfelijke aanleg. Soms is het belangrijk om dit te weten vóórdat je met de behandeling start. De uitslag kan namelijk invloed hebben op de keuze van de operatie.
Waarom krijg je dit onderzoek?
Ongeveer 1 op de 7 vrouwen in Nederland krijgt borstkanker. In de meeste gevallen is dat niet erfelijk. Maar bij 5 tot 10 van de 100 vrouwen wél. Erfelijkheidsonderzoek via bloed (DNA-onderzoek) kan een erfelijke aanleg opsporen.
Hoe werkt DNA First?
Bernhoven werkt samen met het Radboudumc. Als er een reden is voor erfelijkheidsonderzoek, dan vraagt jouw verpleegkundig specialist dit voor je aan. We noemen dit: DNA First. Je bloed wordt dan in Bernhoven afgenomen en onderzocht in het Radboudumc. Soms krijg je in plaats daarvan meteen een afspraak bij de klinisch geneticus, meestal via een videoverbinding.
Wat kost het?
Het erfelijkheidsonderzoek en -advies worden vergoed door je zorgverzekering. Let op: het valt wel onder je eigen risico.
Wanneer is erfelijkheidsonderzoek nodig?
De arts kijkt of je een reden hebt voor erfelijkheidsonderzoek. Dat hangt af van:
- wie in je familie kanker heeft gehad,
- op welke leeftijd dat was,
- het soort borstkanker.
Je zorgverlener bespreekt dit met je. Bij twijfel kan extra controle nodig zijn bij je vrouwelijke familieleden.
Voorbeelden van kenmerken waarbij erfelijkheidsonderzoek nodig kan zijn:
- borstkanker op jonge leeftijd,
- borstkanker bij meerdere familieleden,
- borstkanker in beide borsten,
- ‘triple negatieve’ borstkanker,
- borstkanker bij een man,
- eierstokkanker in de familie.
Wat is DNA?
DNA is jouw erfelijk materiaal. Je krijgt het van je ouders en geeft het door aan je kinderen. In het DNA zitten genen. Soms zit er een verandering (mutatie) in een gen. Zo’n mutatie kan het risico op borstkanker verhogen. Bij DNA-onderzoek kijken we of je zo'n mutatie hebt.
Hoe gaat het onderzoek?
Na het gesprek met je zorgverlener kun je kiezen of je meedoet. Je beslist zelf. DNA-onderzoek is niet verplicht. Als je wilt, wordt er bloed afgenomen. De uitslag is meestal binnen 3 weken bekend.
Wat zijn de mogelijke uitslagen?
Je krijgt de uitslag per brief. Je verpleegkundig specialist bespreekt de uitslag met je. Er zijn drie mogelijkheden:
1. Geen erfelijke aanleg gevonden
Er is geen erfelijke oorzaak voor je borstkanker gevonden. Dan is de kans kleiner dat jouw borstkanker erfelijk is. Toch kan het risico voor familieleden soms iets verhoogd zijn. Elke maand bespreekt je verpleegkundig specialist dit met een klinisch geneticus. Je krijgt daarna een brief met eventuele adviezen.
2. Wel erfelijke aanleg gevonden
Er is een mutatie gevonden die je risico op borstkanker verhoogt. Soms ook op eierstokkanker. Je krijgt dan een uitnodiging voor een gesprek met de klinisch geneticus. Deze arts legt uit wat dit betekent voor jou en je familie. Er zijn meerdere genen waarin een mutatie kan zitten, bijvoorbeeld: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D of BARD1.
3. Onduidelijke uitslag
Soms vinden we een verandering in je DNA waarvan we niet zeker weten of deze het risico op kanker verhoogt. Dan krijg je een uitnodiging voor een gesprek met de klinisch geneticus. Soms is extra onderzoek nodig.
Wat doet de klinisch geneticus?
De klinisch geneticus is een arts die alles weet over erfelijkheid. Je krijgt een gesprek als:
- er erfelijke aanleg is gevonden;
- de uitslag onduidelijk is;
- je twijfelt of je DNA-onderzoek wilt laten doen.
Je bespreekt samen wat dit betekent voor jou, je familie en eventuele kinderwens.
Hoe informeer je je familie?
Als je een erfelijke aanleg hebt, is het belangrijk dat je je familie hierover vertelt. Zij kunnen dan zelf ook kiezen voor DNA-onderzoek. Als zij ook drager zijn, kunnen ze soms kiezen voor:
- extra controles,
- of een operatie om het risico op kanker kleiner te maken.
Soms kunnen familieleden al controles krijgen, ook als zij zich nog niet hebben laten testen.
De familiebrief
Je krijgt hulp bij het informeren van je familie. De klinisch geneticus geeft je een familiebrief mee. Hierin staat de belangrijkste informatie die je kunt delen. Vind je het lastig om je familie in te lichten? Bespreek dit dan met de klinisch geneticus.
Meer informatie
Kijk voor meer informatie op: